Notícia

No dia 1º de outubro, celebra-se o Dia Mundial da Doença de Gaucher, data dedicada à conscientização sobre uma condição genética rara que ainda enfrenta desafios relacionados ao diagnóstico precoce. A história de Paulo Ricarte, diagnosticado apenas aos 25 anos, ilustra bem essa realidade.

Paulo conviveu durante décadas com sintomas como aumento abdominal, dores intensas, fraqueza e atraso no crescimento. Esses sinais, comuns em pessoas com a doença de Gaucher, foram interpretados de forma isolada ao longo dos anos, retardando o diagnóstico correto. O que mudou sua trajetória foi um encontro inesperado: um caminhoneiro que conhecia a condição percebeu características no seu quadro clínico e o incentivou a procurar um especialista.

A doença de Gaucher é um erro inato do metabolismo, causado pela deficiência da enzima glucocerebrosidase. Essa falha leva ao acúmulo de lipídeos em órgãos como fígado, baço e medula óssea, resultando em manifestações como hepatoesplenomegalia, anemia, fadiga e dores ósseas. Existem três tipos clínicos, sendo o tipo 1 o mais prevalente, responsável por cerca de 95% dos casos.

Com o diagnóstico correto, Paulo pôde iniciar o tratamento de reposição enzimática, que transformou sua qualidade de vida. Esse caso reforça a importância do olhar atento do médico geneticista e da ampliação do acesso a exames diagnósticos, fundamentais para reduzir o tempo médio — que ainda pode chegar a 10 anos em muitos pacientes.

A conscientização sobre a doença de Gaucher não apenas fortalece o conhecimento médico, mas também dá voz aos pacientes, incentivando o diagnóstico precoce e o cuidado adequado.

Fontes: Metropoles (2024), Gaucher Alliance International, Orphanet.