Dia Nacional de Luta da Pessoa com Deficiência: o papel da genética médica na inclusão e no cuidado integral
No Brasil, cerca de 8,4% da população apresenta algum tipo de deficiência, segundo dados do IBGE (Censo 2022). Essa condição pode ser de origem adquirida — como resultado de traumas, infecções ou doenças crônicas — ou congênita, frequentemente associada a doenças genéticas.
A atuação da genética médica é fundamental não apenas para o diagnóstico, mas também para a personalização do tratamento, a prevenção de complicações e o apoio às famílias.
Condições genéticas associadas à deficiência
Muitas deficiências têm origem em alterações genéticas, seja por mutações isoladas ou síndromes complexas. Entre os exemplos mais comuns, podemos citar:
- Síndrome de Down (Trissomia 21) – associada a deficiência intelectual e características fenotípicas específicas.
- Distrofias musculares – como a de Duchenne, que causam perda progressiva de força muscular.
- Síndromes metabólicas hereditárias – como a fenilcetonúria, que pode levar a comprometimento neurológico se não tratada precocemente.
- Deficiências visuais ou auditivas congênitas – em muitos casos de origem genética.
O impacto do diagnóstico precoce
O acesso a exames genéticos permite:
- Confirmar diagnósticos de forma mais rápida e precisa, reduzindo a “odisseia diagnóstica”;
- Iniciar terapias específicas e medidas de reabilitação o quanto antes;
- Oferecer aconselhamento genético reprodutivo, permitindo que famílias compreendam riscos de recorrência;
- Identificar familiares potencialmente afetados, mesmo antes do aparecimento dos sintomas.
No contexto das deficiências, cada mês ou ano economizado no diagnóstico pode significar avanços significativos em autonomia e qualidade de vida.
A SBGM reforça seu compromisso com a difusão do conhecimento científico e a defesa do cuidado integral às pessoas com deficiência, valorizando cada história e potencial humano.