Fibrose Cística: genética, diagnóstico e avanços no tratamento
A fibrose cística é uma doença autossômica recessiva causada por mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), localizado no cromossomo 7. Esse gene codifica uma proteína responsável por regular o transporte de cloro e sódio pelas membranas celulares. Quando mutado, o transporte é prejudicado, levando à formação de secreções espessas e viscosas que comprometem principalmente o trato respiratório e o sistema digestivo.
No Brasil, a incidência média é de 1 para cada 7.000 nascidos vivos, mas essa taxa pode variar de acordo com a composição genética da população de cada região.
Sintomas e manifestações clínicas
Os sinais e sintomas mais comuns da fibrose cística incluem:
- Tosse crônica e persistente;
- Infecções respiratórias recorrentes;
- Bronquiectasias;
- Dificuldade para ganhar peso e crescer;
- Fezes volumosas e gordurosas (esteatorreia);
- Suor com sabor mais salgado
A evolução clínica pode variar de acordo com o tipo de mutação, a resposta ao tratamento e a precocidade do diagnóstico.
Diagnóstico
O diagnóstico precoce é crucial para o manejo eficaz da doença. As principais etapas incluem:
- Triagem neonatal: o teste do pezinho ampliado pode detectar alterações suspeitas para fibrose cística;
- Teste do suor: avalia a concentração de cloro no suor, sendo considerado o padrão-ouro para confirmação diagnóstica;
- Análise genética: identifica mutações específicas no gene CFTR, auxiliando no direcionamento terapêutico e no aconselhamento familiar.
Aspectos genéticos e aconselhamento
A fibrose cística segue um padrão de herança autossômica recessiva: para desenvolver a doença, o indivíduo precisa herdar duas cópias mutadas do gene CFTR (uma de cada progenitor). Pais portadores assintomáticos têm 25% de chance, a cada gestação, de terem um filho afetado.
A genética médica é essencial para:
- Confirmar o diagnóstico;
- Direcionar o tratamento, especialmente com terapias-alvo (moduladores de CFTR);
- Avaliar risco de recorrência em futuras gestações;
- Oferecer rastreamento a familiares.
A integração entre a prática clínica e a genética médica é fundamental para melhorar o prognóstico, promover qualidade de vida e oferecer suporte adequado às famílias.