Câncer infantil e genética: quando os genes ajudam a salvar vidas
O câncer infantil é uma realidade desafiadora, representando a segunda principal causa de morte por doença entre crianças e adolescentes no Brasil, de acordo com dados do Instituto Nacional de Câncer (INCA). Apesar de raro, seu impacto é significativo, e cada avanço no diagnóstico e tratamento representa uma chance maior de cura e qualidade de vida.
Quando se fala em câncer na infância, a maioria dos casos é considerada esporádica, ou seja, sem um fator hereditário claramente definido. No entanto, estudos recentes apontam que entre 8% e 10% dos casos têm origem em síndromes de predisposição genética ao câncer. Nessas situações, mutações germinativas herdadas ou que ocorrem ainda no desenvolvimento embrionário aumentam consideravelmente o risco de determinados tumores.
Entre as síndromes genéticas mais associadas ao câncer infantil, podemos destacar:
- Retinoblastoma hereditário – causado por mutações no gene RB1, aumenta o risco de tumor ocular ainda nos primeiros anos de vida;
- Síndrome de Li-Fraumeni – provocada por mutações germinativas no gene TP53, predispõe a diferentes tipos de câncer, incluindo sarcomas e leucemias;
- Neurofibromatose tipo 1 – ligada a mutações no gene NF1, associada a tumores de sistema nervoso;
- Polipose adenomatosa familiar – causada por mutações no gene APC, relacionada ao desenvolvimento precoce de pólipos e câncer colorretal.
O papel da oncogenética é fundamental nesses casos, pois a investigação de mutações permite:
- Confirmar o diagnóstico da síndrome de predisposição;
- Definir protocolos de rastreamento e prevenção;
- Evitar tratamentos desnecessários ou ineficazes;
- Rastrear familiares que possam ter o mesmo risco;
- Oferecer aconselhamento genético reprodutivo, especialmente quando há herança autossômica dominante ou recessiva.
Vale lembrar que a avaliação genética não substitui o acompanhamento clínico e exames complementares, mas funciona como um pilar de apoio para decisões mais assertivas no manejo do paciente e no cuidado familiar.
Durante o Setembro Dourado, reforçamos a importância de integrar a genética médica ao diagnóstico e tratamento do câncer infantil. Essa abordagem amplia as possibilidades terapêuticas e preventivas, melhorando o prognóstico e oferecendo mais segurança para toda a família.