Genética e Deficiência Intelectual: uma contribuição para o cuidado desde o diagnóstico.
Entre os dias 21 e 28 de agosto, é celebrada a Semana Nacional da Pessoa com Deficiência Intelectual e Múltipla. A data tem como objetivo ampliar a conscientização, combater o preconceito e incentivar ações concretas de inclusão e cuidado. Para a Genética Médica, esse também é um momento para reforçar o papel central do diagnóstico genético e do aconselhamento especializado na trajetória de milhares de famílias brasileiras.
A deficiência intelectual é caracterizada por limitações significativas no funcionamento intelectual e no comportamento adaptativo, afetando habilidades conceituais, sociais e práticas. Sua gravidade pode variar de leve a profunda e, em muitos casos, está associada a causas genéticas ou cromossômicas.
Entre as condições genéticas mais comuns associadas à deficiência intelectual estão:
- Síndrome de Down (trissomia do 21);
- Síndrome do X Frágil (mutação no gene FMR1);
- Síndrome de Rett (mutação no gene MECP2);
- Síndrome de Angelman e Prader-Willi;
- Erros inatos do metabolismo, como fenilcetonúria e acidemias orgânicas.
O papel da Genética Médica vai além do diagnóstico clínico: envolve a solicitação e interpretação de exames genéticos, a definição do subtipo da condição, o aconselhamento familiar e o suporte à equipe multidisciplinar no plano de cuidado.
Além disso, com o avanço das tecnologias de sequenciamento, muitas causas antes classificadas como "idiopáticas" passaram a ser elucidáveis por exoma clínico ou painéis genéticos, contribuindo para o fim da odisseia diagnóstica.
Por isso, é fundamental que a avaliação genética esteja inserida nas políticas de saúde pública e suplementar, garantindo acesso ao diagnóstico precoce, manejo adequado e inclusão verdadeira.