Neste Dia Nacional da Saúde, a Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) reforça o papel essencial da genética médica na construção de um sistema de saúde mais eficiente, preventivo e baseado em evidências. Embora ainda seja muitas vezes lembrada apenas no momento do diagnóstico, a genética está presente em diferentes fases da vida e desempenha um papel estratégico na promoção da saúde individual e coletiva.
Com os avanços da genômica, tecnologias de sequenciamento e o fortalecimento das políticas públicas de saúde, a genética médica tem ampliado sua atuação para além dos consultórios especializados. Hoje, está inserida em programas de triagem neonatal, protocolos de rastreamento oncológico, diretrizes terapêuticas baseadas em farmacogenômica, aconselhamento reprodutivo e estratégias de manejo para doenças raras.
A seguir, destacamos cinco contribuições concretas da genética médica para a saúde da população brasileira:
1. Triagem Neonatal Ampliada
A triagem neonatal – popularmente conhecida como “teste do pezinho” – é uma das formas mais eficazes de diagnóstico precoce em saúde pública. Por meio da detecção de condições genéticas e metabólicas ainda nos primeiros dias de vida, é possível iniciar intervenções que mudam significativamente o prognóstico dessas crianças.
O Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), vinculado ao Ministério da Saúde, contempla atualmente diversas condições genéticas, como fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, fibrose cística, anemia falciforme e imunodeficiências combinadas graves (SCID). A ampliação da triagem é uma pauta contínua da SBGM e demais sociedades médicas, visando maior equidade no acesso ao diagnóstico precoce.
2. Aconselhamento Genético
O aconselhamento genético é um processo clínico que envolve a avaliação de riscos genéticos e hereditários, a interpretação de exames e a tomada de decisões informadas por parte do paciente ou da família.
Ele desempenha papel central em diversas situações: casais com histórico de doenças genéticas, gestantes com resultados alterados na triagem pré-natal, indivíduos com histórico familiar de câncer, entre outros.
3. Farmacogenômica
A farmacogenômica estuda como o perfil genético de um indivíduo influencia a resposta a medicamentos. Essa abordagem permite escolhas terapêuticas mais eficazes e seguras, evitando reações adversas e otimizando o tratamento.
Já são reconhecidos diversos painéis farmacogenômicos utilizados em especialidades como oncologia, psiquiatria e cardiologia. Por exemplo, variantes nos genes CYP2C19, TPMT e DPYD podem impactar significativamente o metabolismo de medicamentos como clopidogrel, azatioprina e fluorouracil.
4. Rastreamento de Câncer Hereditário
Síndromes de predisposição hereditária ao câncer, como as relacionadas aos genes BRCA1/BRCA2 (mama e ovário) e MLH1/MSH2 (síndrome de Lynch), são responsáveis por uma parcela significativa dos casos oncológicos familiares.
A identificação de variantes patogênicas permite ações preventivas eficazes, como vigilância intensiva, quimioprevenção ou cirurgias redutoras de risco. O rastreamento genético familiar também protege gerações futuras, com impacto direto sobre a saúde pública.
5. Diagnóstico de Doenças Raras
O tempo médio de diagnóstico de uma doença rara ainda é de 4 a 7 anos em muitos países, o que expõe pacientes a intervenções inadequadas, sofrimento e custos elevados. A genômica clínica tem transformado essa realidade, possibilitando o diagnóstico preciso com exames como painéis multigênicos, exoma e genoma completo.
Por fim, neste 5 de agosto, a SBGM celebra o Dia Nacional da Saúde reconhecendo a importância da genética médica como aliada do bem-estar da população brasileira, desde o nascimento até o envelhecimento saudável.
Em resumo:
Neste Dia Nacional da Saúde, a SBGM reforça o papel da genética médica na promoção de uma saúde mais preventiva e precisa. A genética atua desde a triagem neonatal até o diagnóstico de doenças raras, passando por farmacogenômica, aconselhamento genético e rastreamento oncológico. Sua integração ao sistema de saúde é essencial para antecipar riscos, personalizar cuidados e melhorar desfechos clínicos.