Dia Mundial da Síndrome de Rubinstein-Taybi,
Hoje é o Dia Mundial da Síndrome de Rubinstein-Taybi, uma condição genética rara que leva a anomalias congênitas e a transtornos do neurodesenvolvimento. ??
Causada por alterações nos genes CREBBP ou EP300, ela pode ocorrer de forma esporádica (sem histórico familiar) e se manifesta com:
?? Características físicas típicas (polegares e háluces alargados, sobrancelhas grossas e arqueadas, nariz com columela proeminente)
?? Atraso global no desenvolvimento
?? Dificuldades na fala e na aprendizagem
?? Possíveis problemas cardíacos, renais, visuais ou gastrointestinais
?? Baixa estatura
Apesar dos desafios, com diagnóstico precoce e apoio multiprofissional, muitas pessoas com a síndrome conseguem alcançar maior autonomia e qualidade de vida!
Neste 03 de julho, reforçamos a importância da escuta atenta, do acolhimento às famílias e do acesso a um cuidado integral para pessoas com doenças genéticas raras.