Notícia

No dia 28 de junho, é celebrado o Dia Nacional da Doença de Pompe, uma data para promover visibilidade a uma condição genética rara, que muitas vezes é subdiagnosticada ou confundida com outras doenças musculares ou neuromusculares.

Apesar de ser considerada rara, a Doença de Pompe pode estar mais presente do que imaginamos — e entender seus sinais é o primeiro passo para transformar realidades.

Afinal, o que é a Doença de Pompe?

A Doença de Pompe é uma Doença de Depósito Lisossômico (DDL) causada por uma deficiência ou ausência da enzima GAA (alfa-glicosidase ácida). Essa enzima é responsável por quebrar o glicogênio dentro das células, especialmente nos músculos.

Sem essa enzima, o glicogênio se acumula nos lisossomos e provoca uma série de disfunções, especialmente nos músculos esqueléticos, cardíacos e respiratórios.

Pompe é rara, mas não tão incomum quanto parece

Estima-se que a Doença de Pompe afete 1 em cada 50 mil nascidos vivos.

Apesar de ser uma condição genética rara, sua prevalência é relevante e o diagnóstico precoce pode ser determinante para a qualidade e a expectativa de vida do paciente.

Um pouco de história

A doença leva o nome do patologista holandês Joannes Pompe, que descreveu o caso de uma bebê com um coração muito aumentado, em 1932. Hoje sabemos que esse é um dos sinais clássicos da forma infantil da Doença de Pompe.

Sintomas: um desafio para o diagnóstico

Os sintomas variam conforme a forma da doença — infantil ou de início tardio — e podem facilmente ser confundidos com outras condições.

?? Forma infantil clássica:

• Atraso no desenvolvimento motor
• Dificuldade para mamar ou engolir
• Infecções respiratórias frequentes
• Aumento do fígado, da língua e do coração
• Falência cardíaca

??‍?? Forma de início tardio:

• Fraqueza muscular progressiva
• Dificuldade para subir escadas ou correr
• Quedas frequentes
• Dores musculares (mialgia)
• Apneia do sono e cefaleia matinal
• Dificuldade para mastigar ou engolir

Justamente por se apresentar com sintomas tão variados e inespecíficos, o diagnóstico muitas vezes é tardio.

Diagnóstico precoce salva vidas

A forma infantil da Doença de Pompe, quando não tratada, pode ser fatal antes do primeiro ano de vida. No entanto, quando diagnosticada precocemente, a terapia de reposição enzimática (TRE) pode mudar completamente o curso da doença, permitindo que a criança tenha mais qualidade e tempo de vida.

Nesse cenário, ganha destaque a triagem neonatal ampliada, que pode detectar a doença ainda nos primeiros dias de vida — algo fundamental para o início imediato do tratamento.

Por que falar sobre isso importa?

No Dia Nacional da Doença de Pompe, é essencial reforçar:

• A importância do diagnóstico precoce, especialmente através da triagem neonatal ampliada.
• A necessidade de informar profissionais de saúde para que considerem diagnósticos raros em casos de sintomas persistentes.
• O apoio necessário às famílias que vivem com condições genéticas raras.

Fique de olho: fraqueza muscular, atraso motor, dificuldades respiratórias e sintomas persistentes devem ser investigados com atenção.

Diagnósticos raros existem — e quanto mais informação circular, maiores são as chances de acertar o caminho.