Com sete tipos diferentes, mucupolissacaridose exige diagnóstico precoce e há tratamento


Médica geneticista destaca os desafios do manejo do paciente com Mucopolissacaridose II Forma Neuronopata

Estudos mostram que 80% das Doenças Raras são de origem genética e a maioria delas são crônicas, progressivas e degenerativas, apresentando-se com mais frequência na infância. Entre uma das doenças que traz mais preocupação está a mucopolissacaridose. O tema esteve presente na realização recente do Congresso Brasileiro de Pediatria, nos dias 15 e 16 de outubro, e foi apresentado pela médica geneticista da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM), Dafne Dain Gandelman Horovitz.

"O diagnóstico é extremamente importante. Muitas vezes ouvimos de colegas pediatras que é algo muito raro, mas é fundamental estarmos sempre atentos. Diagnósticos precoces podem levar a promoção de saúde, prevenção dos agravos e evitar o avanço da doença. Quando existe tratamento medicamentoso, quanto mais cedo melhor. Também podemos trabalhar a reabilitação”, explica a médica .

Outro fator é considerar que são doenças genéticas e, então, existe o risco de recorrência familiar.

“Quanto antes a gente souber, mais cedo poderemos orientar as famílias. Diagnósticos tardios podem significar outros integrantes da família já com a doença sem saber”, completa.

A médica acrescenta que em doenças multissistêmicas é importante ter atenção para combinações de sinais e sintomas. A apresentação pode variar entre pacientes/famílias. O tratamento é outro aspecto importante a ser analisado. Existe, hoje, a terapia de reposição enzimática. Aprovada pelo FDA em 2006, faz uma versão manufaturada da enzima que o organismo não produz a enzima iduronato sulfatase.

Ao final, a médica reforçou que algumas terapias propostas já possuem resultados promissores e o seguimento dos pacientes no longo prazo e novos estudos são fundamentais para elaboração de propostas terapêuticas. Porém, existe a necessidade de serem desenvolvidas melhores estratégias terapêuticas para a MPS II visando a forma neuronopática.

A história da doença começou por volta de 1917, com o primeiro relato sendo descrito no caso de dois irmãos com baixa estatura, displasia óssea, aumento do volume abdominal e feições grosseiras. Posteriormente a doença foi classificada como Doença de Depósito Lisossômico. É uma doença que entra no grupo de Erros Inatos do Metabolismo sendo considerada multissistêmica.