População deve estar atenta aos riscos da realização de testes genéticos diretos ao consumidor


Os problemas são a metodologia usada e a forma como os dados são interpretados 

Tanto no Brasil como em outros países os testes genéticos, antes realizados somente por laboratórios especializados, passaram a ser feitos de forma barata, rápida e direta pelos consumidores, sem aconselhamento genético prévio.

O principal alerta da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) é de que as análises são superficiais e não conseguem identificar todos os genes ou alterações genéticas relacionadas a determinadas situações clínicas. Por conta disso, as famílias podem deixar de obter diagnósticos de doenças importantes.

“A sensibilidade e capacidade de detecção de alterações genéticas é diferente e menor nesses testes direto ao consumidor. Muitas vezes há um resultado positivo, mas ele é incompleto no sentido de que não enxerga possíveis alterações que podem existir. O outro problema é não seguir adiante com uma investigação. Ainda há o risco de ter um resultado que chamamos de falso negativo”, explica a médica geneticista e associada da SBGM, Patricia Ashton Prolla.


A médica explica que os testes genéticos diretos ao consumidor vão avaliar diversas questões. Uma delas é a chamada "recreativa", que são análises da ancestralidade e composição étnica, podendo avaliar traços físicos, chances de ter pêlos em determinadas partes do corpo ou predisposição a algumas doenças. Os testes podem ser feitos através de coleta de sangue ou saliva.


Outro alerta é que algumas vezes o paciente acaba obtendo uma série de informações que, sem uma análise profissional especializada, não farão sentido ou não serão úteis ou podem fazer uma interpretação equivocada e até causar danos à saúde.


“Em um processo chamado aconselhamento genético, o médico geneticista explica benefícios, riscos e transmite uma orientação para que a pessoa possa ter uma tomada de decisão adequada. Na ausência de uma consulta prévia com um especialista, o paciente pode ter uma reação negativa ou inesperada ao resultado sem saber quais medidas irá adotar”, completa a médica.

O tema é recente e há pouca regulamentação tanto no Brasil como no exterior para os laboratórios que vendem teste genético direto ao consumidor.