Doenças Raras em debate: entenda as características da Acondroplasia
Condição genética responsável pelo tipo mais comum de nanismo não possui cura, mas pode ter seus efeitos reduzidos
Condição genética responsável pelo tipo mais comum de nanismo não possui cura, mas pode ter seus efeitos reduzidos
Sem o determinado acompanhamento, uma síndrome genética que poderia ser tratável, pode causar sérios danos à saúde. O problema maior é a falta de informação a respeito e neste âmbito as doenças raras passam por grandes dificuldades sendo constante o esforço na divulgação de causas, tratamentos e novas pesquisas. É o caso da Acondroplasia, uma doença considerada rara e responsável pela forma mais comum do nanismo.
– A doença ocorre por uma única alteração no gene FGFR3, responsável pelo crescimento. Isso faz com que os membros fiquem curtos e a cabeça fique com o tamanho aumentado(macrocefalia). Por isso, é imprescindível que as pessoas diagnosticadas com a doença mantenham o acompanhamento médico para prevenir complicações como hidrocefalia, alterações e deformidades ósseas. Apesar de não ter cura, com o acompanhamento profissional é possível conviver com ela – salienta a médica geneticista e presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM), Têmis Maria Felix.
Este e outros temas estarão presentes no Fórum de Doenças Raras do Conselho Federal de Medicina (CFM), que acontece no dia 1o de agosto com participação da SBGM. O evento visa debater e conscientizar a população a respeito destes assuntos.