Notícia

Desafio é fortalecer a coleta de dados nos bancos brasileiros

 

As palestras demonstraram algumas iniciativas que são desenvolvidas para o compartilhamento de dados genéticos, um trabalho importante que auxilia na pesquisa e no fornecimento de informações que ajudam a aprimorar o diagnóstico de doenças. O tema integrou a programação da manhã de quarta-feira (03/07), segundo dia de atividades do CBGM 2019 XXXI Congresso Brasileiro de Genética Médica, que acontece em Salvador, na Bahia.

 

A médica Cristiane Rocha falou sobre o BIPMed, um software construído seguindo as diretrizes e princípios da Aliança Global para Genômica e Saúde (GA4GH), e observando o compartilhamento responsável de dados genômicos e clínicos. Essa plataforma é a primeira do gênero na América Latina e visa oferecer acesso público a dados genômicos e fenotípicos. Destina-se a ser usado por clínicos e cientistas em todo o mundo, para compartilhar e obter informações sobre vários aspectos da medicina genômica e saúde humana, bem como para apoiar a disseminação e treinamento nas áreas de genética molecular humana, biologia computacional e outros.

 

- Sempre tivemos dificuldades de fazer um sequenciamento genético em alguns pacientes com doenças específicas. Encontrávamos variantes e tínhamos que comparar com populações europeias, africanas ou asiáticas e não tínhamos uma base de dados de pacientes brasileiros. Sabemos que nossa população é muito miscigenada e tinham que ser feitos estudos de ancestralidade para verificar se o resultado tinha ou não um significado estatísticos – afirmou a médica geneticista do Serviço de Genética da Universidade Federal da Bahia (UFBA) que fez a coordenação do debate, Joanna Meira.

 

Na sequência, lavínia Schuler Faccini falou sobre o Latingen. A plataforma visa apoiar o compartilhamento de dados na América Latina, promovendo a colaboração e a integração entre projetos em diferentes países. Ao final, Vera Lúcia Gil da Silva, trouxe os detalhes da Base Brasileira de Anomalias Craniofaciais, projeto associado a mal formações de cabeça e pescoço.

 

O CBGM 2019 XXXI Congresso Brasileiro de Genética Médica acontece no Hotel Deville Prime, em Salvador, de 1 a 5 de julho de 2019. A programação completa pode ser conferida no site cbgm2019.com.br. O evento é uma realização da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM).