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Doenças hereditárias podem ser tratadas de forma mais efetiva e contar com medidas de prevenção direta

 

Mais raro e agressivo, o câncer de pele melanoma corresponde a 3% dos 30% de casos de neoplasias cutâneas malignas no Brasil. Com origem nas células produtoras de melanina, a patologia tem entre suas causas, além da exposição excessiva à radiação ultravioleta (UV), a mutação genética. Para estes casos, uma boa notícia: os exames de sequenciamento podem identificar quais são as alterações que levam ao desenvolvimento da doença.

 

- O CDKN2A é o principal gene relacionado ao melanoma hereditário. Quando uma família apresenta vários casos de câncer de pele, desconfia-se que pode se tratar de uma síndrome relacionada à herança genética. No entanto, é sempre necessário manter um olhar geral sobre o paciente, por isto, o encaminhamento para este exame pode ser sugerido por um clínico geral e depois repassado para um especialista – explica a médica associada da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM), Cristina Netto.

 

O resultado do exame interfere principalmente para a prevenção, com orientações diferentes para o paciente e os demais integrantes da família. Portadores da síndrome genética hereditária devem se cuidar de outra forma, realizando exames detalhados pelo menos uma vez por ano e utilizando um fator de protetor solar mais alto.

 

Além disso, o teste contribui para o tratamento, visto que já existem medicamentos que respondem especificamente sobre algumas mutações identificadas no exame.

 

Esse mês é celebrado o Dezembro Laranja, com uma série de iniciativas lideradas pela Sociedade Brasileira de Dermatologia (SBD). No Rio Grande do Sul, a SBD-RS promoveu ações de conscientização junto à população em clubes e realizará ainda ações em pedágios na ida para o litoral.