Perdas gestacionais recorrentes: quando é hora de investigar a genética?
A perda gestacional recorrente (duas ou mais perdas consecutivas) é uma situação que merece investigação detalhada.
Entre as causas possíveis, alterações genéticas são algumas das mais relevantes – e frequentemente subdiagnosticadas. O estudo genético pode identificar:
- Alterações cromossômicas nos casal, como translocações equilibradas;
- Anomalias genéticas no embrião, detectadas por testes específicos;
- E mutações hereditárias que afetam a coagulação, o metabolismo ou a implantação embrionária.
Essas análises são especialmente indicadas quando há histórico familiar de perdas gestacionais recorrentes, filhos anteriores ou irmãos dos cônjuges com anomalias genéticas, ou infertilidade de causa indefinida.
Fonte: American College of Medical Genetics (ACMG) – ESHRE Guidelines, 2023.