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Doenças Retinianas Hereditárias: quando a visão também está nos genes

13 de dezembro – Dia Nacional da Pessoa com Deficiência Visual

A visão nasce nos olhos, mas também nasce no DNA. As doenças retinianas hereditárias (IRDs) nos lembram disso todos os dias. Elas formam um grupo de condições genéticas que comprometem o funcionamento da retina — o tecido responsável por captar a luz e transformá-la em imagem.

Hoje, no Dia Nacional da Pessoa com Deficiência Visual, reforçamos a importância do conhecimento, da genética e do cuidado especializado para ampliar possibilidades.

O que são as Doenças Retinianas Hereditárias (IRDs)?

As IRDs abrangem diversas condições que afetam as células da retina por alterações genéticas.

Mais de 250 genes já foram identificados como envolvidos nesse grupo de doenças, tornando-as altamente heterogêneas e complexas.

Essas alterações podem comprometer funções essenciais da retina e levar à perda visual progressiva — desde a infância até a vida adulta, dependendo da condição e da mutação envolvida.

Exemplos de IRDs mais conhecidas

Entre os diagnósticos mais frequentemente associados às IRDs, destacamos:

• Retinose Pigmentar
• Doença de Stargardt
• Amaurose Congênita de Leber

Cada uma delas apresenta características específicas, mas compartilham o impacto sobre células fundamentais da retina, com risco de perda visual progressiva.

O papel da genética no diagnóstico e no cuidado

Com os avanços da genética médica e da genômica, tornou-se possível:

• identificar mutações responsáveis pelas doenças
• orientar famílias e profissionais de saúde
• estabelecer condutas mais precisas
• desenvolver novas terapias e estudos clínicos

Compreender o DNA não é apenas descobrir um diagnóstico — é também enxergar possibilidades de cuidado, inclusão e autonomia.

A importância da avaliação genética

Neste dia dedicado à pessoa com deficiência visual, reforçamos a relevância do acesso:

• à avaliação genética,
• ao aconselhamento especializado,
• e ao acompanhamento multiprofissional.

Informação de qualidade transforma histórias, amplia acesso e fortalece a construção de políticas públicas mais inclusivas.