Doença de Niemann-Pick: conheça os tipos e seus impactos
A Doença de Niemann-Pick é um grupo de doenças genéticas raras de depósito lisossômico que afetam o metabolismo de lipídios nas células, resultando em acúmulo anormal em órgãos como fígado, baço, pulmões e sistema nervoso. Apesar de compartilharem o mesmo nome, os tipos A, B e C apresentam mecanismos distintos, manifestações clínicas variadas e prognósticos diferentes.
O Tipo A é considerado a forma neuropática infantil mais grave. Geralmente surge nos primeiros meses de vida, com hepatoesplenomegalia (aumento do fígado e do baço), atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e deterioração neurológica rápida, levando a óbito precoce, muitas vezes antes dos 3 anos de idade.
O Tipo B, também chamado de forma visceral crônica, costuma aparecer na infância ou adolescência e progride de maneira mais lenta. Os principais sinais incluem aumento do fígado e do baço, alterações pulmonares e distúrbios no perfil lipídico.
O Tipo C tem características distintas: não está associado à deficiência da enzima ácido esfingomielinase, mas sim a mutações nos genes NPC1 e NPC2, que prejudicam o transporte de colesterol e outros lipídios dentro das células. Pode se manifestar em qualquer idade, desde o período neonatal até a vida adulta.
Neste Dia Mundial da Doença de Niemann-Pick, a SBGM reforça a importância da conscientização sobre essas doenças raras, a necessidade de ampliar o acesso ao diagnóstico precoce e a relevância do acompanhamento multidisciplinar, sempre com a atuação do médico geneticista como parte central do cuidado.