Dia Internacional da Conscientização sobre a Doença de Batten
As Neuronopatias Lipofuscinoses (CLN), conhecidas como Doença de Batten, são condições neurodegenerativas genéticas e progressivas, causadas pelo acúmulo lisossomal de substâncias tóxicas no sistema nervoso.
São mais de 10 subtipos identificados (CLN1 a CLN14), com herança autossômica recessiva e mutações em genes como CLN1, CLN2, CLN3…
Epilepsia refratária, regressão de desenvolvimento e alterações visuais são sintomas marcantes e devem levantar suspeita para essas condições – especialmente CLN2, que possui tratamento disponível no Brasil.
O diagnóstico precoce muda a trajetória da criança e da família. Por isso, na data de hoje, a SBGM reforça: informação é questão de saúde pública e qualidade de vida!