A Sociedade Brasileira de Genética Médica e o processo de elaboração da Política para Atenção às Pessoas com Doenças Raras no Âmbito do SUS.


Histórico:

Desde 1988, o sistema de saúde foi unificado no país, tornando-se o Sistema Único de Saúde (SUS) universal e acessível a todos os cidadãos. Com um melhor acesso aos cuidados de saúde e controle parcial das doenças relacionadas com a pobreza, os defeitos congênitos, passaram a ser a segunda principal causa de mortalidade infantil, destacando a necessidade de estratégias específicas de políticas de saúde. Ações dispersas governamentais relacionadas aos defeitos congênitos / doenças genéticas no Brasil iniciaram nos anos 2000, como a triagem neonatal, imunização contra rubéola, fortificação de farinha com ácido fólico e programas de tratamento específicos para doenças genéticas. Apesar da estreita relação entre a genética médica e manejo dos defeitos congênitos / doenças genéticas, em 2003 menos de 30% da demanda total era atendida pelos serviços existentes de genética médica, devido ao difícil acesso a serviços especializados, concentração dos serviços em poucas regiões e insuficiência de recursos ou suporte laboratorial. Um grupo de trabalho coordenado pelo Ministério da Saúde com participação da SBGM elaborou uma política nacional especial para a genética clínica, Essa politica  foi publicada em 2009,  mas nunca de fato implementada, uma vez que nem a dinâmica operacional nem os mecanismos de financiamento chegaram a ser previstos em textos complementares.
 
Caminhando para a Política para Atenção às Doenças Raras (DR) no Âmbito do SUS

Em 2012, após pressão significativa de grupos de usuários, foi finalmente instituído um novo grupo de trabalho (GT) para elaborar uma política nacional para atenção a doenças raras no SUS. O GT foi composto por representantes do Ministério da Saúde, representantes da SBGM e por associações ligadas às doenças raras. O processo resultou na Política Nacional de Atenção Integral a Pessoa com Doença Rara (PNAIPDR) publicado no início de 2014 (Portaria GM/MS no. 199 de 30/01/2014).
 
Detalhamento sobre a Politica das Doenças Raras

O conceito de doença rara (DR) é complexo e baseia-se principalmente na prevalência da doença. A Organização Mundial da Saúde considera que seriam aquelas com uma prevalência inferior a 65:100.000 (1,3:200) habitantes. Aproximadamente 80% das doenças raras são de origem genética.
Para efeitos de organização e credenciamento de serviços, a PNAIPDR foi dividida em “raras de origem genética” e “raras não genéticas”. Desta forma, foram elencados dois eixos de DR, sendo o primeiro composto por DR de origem genética: 1- Anomalias Congênitas ou de Manifestação Tardia, 2- Deficiência Intelectual, 3- Erros inatos do Metabolismo; e o segundo formado por DR de origem não genética: 1- Infecciosas, 2- Inflamatórias, 3- Autoimunes, e 4– Outras Doenças Raras de origem não Genética .
A organização da atenção deve seguir a lógica de cuidados já vigente no SUS, produzindo saúde de forma sistêmica, por meio de processos dinâmicos voltados ao fluxo de assistência ao usuário. No que se refere à atenção especializada em doença rara, serão credenciados Serviços de Atenção Especializada e Serviços de Referência em Doenças Raras como componentes estruturantes complementares à Rede de Atenção à Saúde. Até 2020,  17 Serviços de Referência em Doenças Raras foram habilitados (colocar link para os SRDR). 
 
 Clique no link para acesso integral a PNAIPDR - https://bvsms.saude.gov.br/bvs/saudelegis/gm/2014/prt0199_30_01_2014.html

 

Conclusões e Expectativas
 
Uma política oficial para as doenças raras, com a incorporação de procedimentos laboratoriais específicos e do aconselhamento genético significa o reconhecimento da importância da genética médica para o cuidado e prevenção de defeitos congênitos, o reembolso de procedimentos, o uso racional dos recursos e uma maior cobertura. A organização de uma rede funcional integrada em genética não apenas utiliza os serviços já existentes como espinha dorsal, mas também estimula a criação de novos serviços em todo o país. Ações visando prevenção de doenças raras, educação para a comunidade médica e para a população em geral e a organização de bases de dados epidemiológicos sólidos são fortemente recomendados como medidas complementares.