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Revolução terapêutica modificou o tratamento das doenças genéticas neuromusculares

Publicada em: 18/06/2019
Tema será debatido na mesa-redonda "Recentes Avanços em Doenças Genéticas Neuromusculares" que faz parte do XXXI Congresso Brasileiro de Genética Médica previsto para julho, na Bahia
 
Atualmente, o diagnóstico molecular de muitas formas de doenças neuromusculares evoluiu consideravelmente e o melhor conhecimento dos mecanismos genéticos desse grupo de doenças passou a permitir novas opções de tratamento. Para compreender e analisar este novo momento, o tema "Doenças Neuromusculares" faz parte da programação do CBGM 2019 - XXXI Congresso Brasileiro de Genética Médica que ocorre entre os dias 1° e 5 de julho, em Salvador, na Bahia. As atividades acontecem no Hotel Deville Prime.
 
- O assunto é de extrema importância, pois, representa a disponibilidade de tratamentos eficazes em modificar a progressão dramática de algumas dessas condições, como por exemplo, os resultados obtidos no tratamento da distrofia muscular de Duchenne e na Atrofia Muscular Espinhal, que serão debatidos na mesa-redonda do Congresso - explica o médico geneticista e membro da Sociedade Brasileira de Genética e Genômica (SBGM), Jonas Saute, que comandará o debate sobre a pauta.
 
Segundo o médico, com o advento do sequenciamento da nova geração, houve mudanças de importante relevância que precisam ser observadas com atenção.
 
- Com as novas possibilidades, houve alteração na forma de investigação das doenças genéticas neuromusculares, muitas das quais no passado tinham seu diagnóstico realizado por exames anatomopatológicos invasivos como biópsias musculares - comentou.
 
O bloco com pauta de Doenças Neuromusculares será tratado no dia 3 de julho e abordará os mais recentes avanços terapêuticos na distrofia muscular de Duchenne e na Atrofia Muscular Espinhal, como exemplos da revolução terapêutica que tem ocorrido nos últimos anos para doenças genéticas neuromusculares.
 
Programação:
 
Mesa Redonda
Recentes Avanços Em Doenças Genéticas Neuromusculares
Coordenador: Jonas Alex Morales Saute (RS)
09:30-09:50 - Distrofias Musculares De Cinturas: Epidemiologia, Clínica e Aspectos Moleculares No Brasil
Palestrante: Jonas Alex Morales Saute (RS)
09:50-10:10 - Miopatias Congênitas: Revisando Conceitos e a Experiência Brasileira
Palestrante: Marcela Machado (BA)
10:10-10:30 - Recentes Avanços No Tratamento De Doenças Genéticas Neuromusculares: Foco Em Atrofia Muscular Espinhal E Distrofia Muscular De Duchenne
Palestrante: Edmar Zanotelli (SP)
10:30-10:45 - Discussão
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