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Sobre a Genética Médica

A Genética Médica é uma especialidade que realiza avaliação clínica, diagnóstico, tratamento e aconselhamento genético de indivíduos e famílias com diversos tipos de afecções, assim como suporte e consultoria para outras especialidades médicas e demais profissões da saúde.

O médico geneticista, após completar sua graduação em medicina, especializa-se por meio de residência médica na área e atua na investigação diagnóstica e orientação nas seguintes áreas:
a) Esterilidade e Infertilidade masculina e feminina
b) Fertilização assistida
c) Diagnóstico pré-implantacional
d) Diagnóstico pré-natal
e) Triagem neonatal
f) Defeitos congênitos
g) Problemas neurológicos como atraso de desenvolvimento, hipotonia, involução de desenvolvimento, entre outros.
h) Déficit intelectual
i) Doenças neurodegenerativas da idade adulta
j) Câncer

 
Esta especialidade também atua na:
a) coleta e  interpretação de dados populacionais de defeitos congênitos e outras condições geneticamente determinadas
b) investigação de fatores ambientais que podem causa de defeitos congênitos

 
Mais recentemente, com os avanços laboratoriais para diagnóstico de doenças genéticas, um novo ramo desta especialidade foi consolidado, a Medicina Genômica.

Esta área objetiva a identificação de características individuais para prevenção e diagnóstico precoce de doenças comuns, que geralmente têm envolvimento de fatores ambientais. A partir desses conhecimentos, abrem-se perspectivas de prevenção personalizadas, que podem incluir mudanças de estio de vida, rastreamento de problemas de saúde com maior ou menor frequência e suspensão ou adequação de doses de medicamentos de uso crônico e agudo.
 

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