Webinar aborda desafios e avanços no tratamento da hiperplasia congênita de adrenal


Diagnóstico precoce e o tratamento adequado são fundamentais para controlar os sintomas e garantir uma boa qualidade de vida para os afetados

A Hiperplasia Congênita de Adrenal (HCA) é uma condição genética rara que afeta as glândulas responsáveis por produzir hormônios essenciais. Em casos desse tipo, ocorrem mutações genéticas que levam à deficiência de enzimas necessárias para a produção adequada de hormônios, podendo resultar em desequilíbrios e impactar diversos aspectos da saúde, como o desenvolvimento sexual e a regulação do açúcar no sangue.


Para debater os avanços no diagnóstico e tratamento dessa condição, a Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) promoveu em novembro uma aula com a convidada, médica Geneticista, Dra. Tânia Bachega, que é membro Titular da SBGM e Doutora pela UFRGS.


“Observa-se uma tendência preocupante de maior mortalidade por doenças cardiovasculares nesse grupo de pacientes. Essa constatação reforça a importância crucial de buscar estratégias que vão além da simples administração de doses mais elevadas de glicocorticoide. É imperativo direcionar esforços para o desenvolvimento de drogas capazes de reduzir os andrógenos, expandindo assim o arsenal terapêutico disponível. Além disso, é essencial promover estudos de risco cardiovascular com metodologias mais sensíveis, como a avaliação da velocidade da onda de pulso”, afirmou.


A conversa contou com a moderação da médica Endocrinologista e ex-Presidente da SBTEIM - Sociedade Brasileira Triagem Neonatal Erros Inatos do Metabolismo, Dra. Elizabeth Lemos.


Redação e Coordenação: Marcelo Matusiak