Diagnóstico Genético Pré-Implantacional: a importância do conhecimento genético antes da gestação.
Técnica vem sendo cada vez mais uma ferramenta fundamental para orientar casais que desejam ter filhos
O procedimento analisa o material genético dos embriões antes da transferência ao útero, permitindo identificar possíveis alterações em genes ou cromossômicas. A Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica reforça que essa metodologia permite evitar o surgimento de doenças genéticas em seus filhos, mas que tem indicações específicas.
“É uma valiosa ferramenta para a detecção de alterações genéticas antes da implantação do embrião, mas que necessita ocorrer no contexto do processo de fertilização in vitro. Esse procedimento exige a produção do embrião em laboratório, após a captação do óvulo, seguida da fertilização pelo espermatozoide em meio vitro”, explica a médica geneticista da SBGM, Dra. Rayana Elias Maia,
O número de exames de diagnóstico genético pré-implantacional realizados no Brasil tem aumentado nos últimos anos, demonstrando a importância crescente desse procedimento, que contribui para a melhor taxa de sucesso na fertilização in vitro.
“Atualmente, essa técnica é a única que oferece a prevenção de doenças genéticas, sejam elas alterações cromossômicas, que podem ser avaliadas através do Teste Genético Pré-implantacional para Aneuploidias (PGT-A), ou questões estruturais, relevantes para casais com translocações, permitindo o uso da Triagem Genética Pré-implantação (PGT-SR). O PGTM (segunda modalidade de testes genéticos pré-implantacionais) também é uma opção para casais portadores de alterações genéticas conhecidas, visando evitar condições hereditárias específicas, sendo necessário conhecer a alteração antes da indicação do exame. Os custos variam conforme a quantidade de testes necessários para identificar qual o embriões não afetados”, detalha.
Por fim, a médica reforça a importância de um olhar atento para tornar essa técnica acessível pelo Sistema Único de Saúde (SUS), sendo essencial que o procedimento de fertilização in vitro também esteja disponível para este público.
“Atualmente, poucos centros no Brasil oferecem serviços de reprodução humana voltados para o SUS, geralmente em casos específicos, o que pode limitar o acesso. Tais procedimentos não estão contemplados no rol do SUS, e os planos de saúde também não costumam cobri-los”, finaliza.
Os tipos de testes pré-implantacionais são indicados conforme a necessidade do caso. Se um casal é portador de uma translocação cromossômica, o PGTSR é uma opção, enquanto a PGT para aneuploidias é recomendada para mulheres com mais de 35 anos. Para casos com histórico familiar de mutações genéticas associadas a doenças monogênicas, o PGTM pode ser uma alternativa valiosa.
Redação e coordenação: Marcelo Matusiak