Destaque e Reconhecimento fizeram parte da solenidade de encerramento do XXXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica.
Na quarta-feira, dia 16 de agosto, o Centro de Convenções Frei Caneca, em São Paulo, foi palco de uma celebração especial promovida pela Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM). O momento reconheceu e premiou os trabalhos e profissionais destaques, uma iniciativa que visa reconhecer o esforço e a dedicação de profissionais que contribuem significativamente para o avanço da genética médica e genômica no Brasil.
A premiação foi uma oportunidade não só de reconhecer o mérito dos profissionais envolvidos, mas também de destacar a importância de suas contribuições para o progresso da genética médica e genômica.
Prêmio Genética para Todos
Os primeiros agraciados foram do Prêmio Genética para Todos, uma iniciativa do Instituto Genética Para Todos a trabalhos que tenham uma ampla inserção no Sistema Único de Saúde (SUS) para as doenças genéticas.
3º lugar: Identificação de comunidades com alta frequência de anomalias congênitas ou doenças genéticas no norte do país (CENISO-NORTE) Autores: Rayhele Rodrigues de Oliveira, Augusto César Cardoso dos Santos, Paulyana dos Santos Moura, Ayoade Desmond Babalola, Vinicius Barreto Nolibos, Bruno Canabarro Delgado Coelho, Lavínia Schuler-Faccini.
2º lugar: Busca ativa de pacientes com alto risco para câncer colorretal:uma atividade pioneira no SUS em Alagoas. Ana Karolina Maia de Andrade, Mariana Novaes Santos, Thays Francyery Andrade Carvalho, Paulo Henrique Alves da Silva, Max Rocha, Débora de Paula, Isabella Lopes Monlleó.
1º lugar: Caracterização epidemiológica das doenças raras no Brasil: dados da rede nacional de doenças raras Autores: Bibiana Mello de Oliveira, Filipe Andrade Bernardi, João Francisco Baiochi, Angelina Xavier Acosta, Ney Cristian Amaral Boa Sorte, Victor Ferraz, Ida Vanessa Doederlein Schwartz, Domingos Alves, Têmis Félix.
Prêmio Professor Doutor Roberto Giugliani
Melhor Tema Livre: Abordagens genômicas para reclassificar variantes de significado clínico incerto, não codificantes e de efeito em splice em genes de predisposição hereditária ao câncer
Autores: Larissa Dias de Souza, Alexandre Defelicibus, Diogo Cordeiro de Queiroz Soares, José Claudio Casali da Rocha, Daniele Paixão Pereira, Dirce Maria Carraro, Giovana Tardin Torrezan.
Prêmio Prof. Dr. Antonio Richieri da Costa
Caracterização genético-clínica de pacientes com a síndrome de Wiedemann-Steiner em um serviço de referência de doenças raras Autores: Ana Mondadori dos Santos, Caio Graco Bruzaca, Luciana Cardoso Bonadia, Carmen Silvia Bertuzzorial, Carlos Eduardo Steiner.
Prêmio Professora Doutora Claudete Hajaj Gonzalez
Desenvolvimento do Fetal Alcohol Consequences Test (FACT) – Um questionário autoaplicável para mensurar o conhecimento de universitários sobre os efeitos do consumo de álcool durante a gravidez Autores: Guilherme Petek Ramos Leite, Beatriz Caroline dos Santos Pereira, Lucimar Retto da Silva de Avó, Carla Maria Ramos Germano, Débora Gusmão Melo.
Prêmio Benjamin Schmidt
Melhor trabalho na área de triagem neonatal
Triagem neonatal para galactosemia: Avaliação econômica de custo-efetividade no Brasil
Autores: Ney Boa Sorte (SRTN, APAE Salvador), Fabiana Floriano (Ministério da Saúde, Brasil), José Simon (USP, Ribeirão Preto), Ivan Zimmermann (Universidade de Brasília, DF), Tatiana Amorim (SRTN, APAE Salvador)
Prêmio Clóvis Wannmacher
Melhor trabalho na área de erros inatos do metabolismo
Investigação de erros inatos do metabolismo pelo Projeto Genomas Raros: Resultados de 32 meses de um centro de referência
Autores: Thiago Oliveira Silva (Hospital de Clínicas de Porto Alegre), Carlos Aschoff (Hospital de Clínicas de Porto Alegre), Leonardo Medeiros (Hospital de Clínicas de Porto Alegre), Fabiano Poswar (Hospital de Clínicas de Porto Alegre), Carolina Souza (Hospital de Clínicas de Porto Alegre), Dévora Randon (Universidade Federal do Rio Grande do Sul), Fernanda Sperb-Ludwig (Universidade Federal do Rio Grande do Sul), Filippo Pinto e Vairo (Mayo Clinic), Brazilian Rare Genomes Project Consortium (Hospital Israelita Albert Einstein), Ida Schwartz (Universidade Federal do Rio Grande do Sul)