O último dia do XXXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica proporcionou a discussão de temas relevantes como testes genéticos, cuidados paliativos, doenças raras, exames Pré-Natal, erros inatos do metabolismo e o papel da enfermagem. O evento, que ocorreu no Centro de Convenções Frei Caneca, em São Paulo, reuniu de forma inédita o XXXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, o IX Congresso Brasileiro da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal (SBTEIM) e o VII Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética e Genômica (SBEGG).
O balanço do evento contabilizou a participação de 1.700 pessoas envolvendo geneticistas, médicos de especialidades relacionadas e profissionais da saúde. Segundo Rodrigo Fock, presidente do XXXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, foram 451 trabalhos inscritos, 151 palestrantes e 38 patrocinadores consolidando-se como um dos maiores eventos já realizados em todos os tempos.
A programação do último dia, quarta-feira (16/08), foi marcada por uma série de discussões abrangentes e essenciais para a área.
A expansão da triagem neonatal é um passo importante para tornar mais abrangente a detecção precoce de doenças hereditárias em recém-nascidos. Compreender esses aspectos é essencial para garantir uma triagem eficaz e equilibrada, visando a saúde e o bem-estar das crianças. Nesse sentido, a conferência "Expansion of neonatal screening: the risks and benefits of genomics" foi a atração inicial no dia 16 de agosto, quarta-feira, e contou com a coordenação da Dra. Tania Sanchez Bachega, de São Paulo. A palestra foi ministrada pela médica Dra. Melissa P. Wasserstein, dos Estados Unidos. A convidada mostrou os avanços científicos e tecnológicos que impulsionam a expansão da triagem.
A integração dos conhecimentos das ômicas com a técnica de edição de genes CRISPR, possibilitou um salto gigantesco no entendimento e abordagem das doenças raras. Essa combinação oferece aos cientistas e médicos a capacidade de identificar mutações genéticas específicas, entender como elas afetam o organismo e, potencialmente, corrigi-las. Em meio a esse cenário de importantes avanços na genética, a Mesa-Redonda "Fronteiras no diagnóstico e tratamento de Doenças Raras das Ômicas e Crispr" foi realizada na manhã de quarta-feira (16/07). O evento contou com a coordenação da geneticista Nara Sobreira e participação dos convidados Dr. João Bosco de Oliveira Filho, Dr. Guilherme Baldo e Dra. Francyne Kubaski.
Como parte da programação do CBGM, foi realizada Mesa-Redonda "Harmonização do uso de estratégias genéticas e bioquímicas para diagnóstico de Erros Inatos Do Metabolismo", sob a coordenação da especialista Ana Maria Martins, de São Paulo. O convidado internacional, Dr. Frederick Roth, do Canadá, ministrou a palestra "Efeito do mapeamento de variantes para homocistinúria e porfiria", apresentando avanços nas técnicas de mapeamento genético de variantes que auxiliam no diagnóstico e tratamento dessas condições metabólicas raras. Após, a Dra. Melissa P. Wasserstein, dos Estados Unidos, ministrou a palestra "Diagnosis of Inborn Errors of Metabolism: when is massive parallel sequencing better than biochemical analysis?", abordando os momentos em que o sequenciamento em massa se mostra mais eficaz do que a análise bioquímica no diagnóstico desses erros metabólicos. Por fim, a Dra. Ida Vanessa Doederlein Schwartz, do Rio Grande do Sul, apresentou aula sobre a "Interpretação de VUS nos Erros Inatos do Metabolismo: o papel da bioquímica", abordando o desafio da interpretação de variantes de significado incerto e a importância dos testes bioquímicos para o diagnóstico preciso.
Cuidados Paliativos
Os cuidados paliativos desempenham um papel essencial em proporcionar suporte e conforto aos pacientes que enfrentam doenças genéticas e suas famílias. Essa abordagem visa melhorar a qualidade de vida, aliviando os sintomas e o sofrimento, mesmo que não haja uma cura definitiva para a condição genética. Oferecem suporte multidisciplinar, apoio emocional e informações precisas para auxiliar os pacientes em sua jornada.
A Palestra com coordenação do especialista Rodrigo Ambrosio Fock, de São Paulo na manhã de quarta-feira (16/08) foi oportunidade para discutir e aprofundar o tema. A convidada Dra. Silvia Maria de Macedo Barbosa, de São Paulo, abriu a palestra abordando o "Olhar do paciente com doenças genéticas sob a ótica do paliativista". Sua apresentação trouxe reflexões importantes sobre a importância de compreender o ponto de vista dos pacientes e suas necessidades específicas, a fim de proporcionar um atendimento mais humanizado e direcionado.
Em seguida, a Dra. Graziela Paronetto Machado Antonialli, do Distrito Federal, compartilhou seus conhecimentos sobre "Cuidados paliativos na medicina fetal". Essa abordagem se mostra essencial para os pais que recebem diagnósticos de doenças genéticas em seus filhos ainda durante a gestação. Os cuidados paliativos nessa fase podem auxiliar as famílias a compreenderem as opções de tratamento disponíveis, além de oferecerem apoio emocional durante esse momento delicado.
“Um diagnóstico de uma anomalia congênita, por exemplo, é algo que coloca em risco a vida daquele indivíduo, daquele feto. Então, é um momento diferente. Falar em morte exige uma comunicação ainda mais importante porque a gente corre o risco de finalizar um vínculo que está sendo construído. Portanto, é um momento muito particular para se falar em cuidado paliativo”, afirmou a médica.
Outro ponto crucial abordado foi pelos cuidados paliativos em diferentes estágios da vida, trazido pelo Dr. Gustavo Marquezani Spolador, também de São Paulo. Essa palestra explorou como os cuidados paliativos podem ser adaptados para atender às necessidades específicas de pacientes em diferentes fases de suas vidas, desde recém-nascidos até idosos, considerando as particularidades de cada estágio.
No final da manhã de 16/08/2023 (quarta-feira), foi realizada a sessão "Compartilhando Experiências", sob a coordenação dos profissionais Têmis Maria Félix, do Rio Grande do Sul, e Marcial Francis Galera, do Mato Grosso. O bloco contou com apresentação de casos como "Incidência de Variantes Patogênicas em Pacientes Avaliados com Painel Multigênico para Câncer de Origem Hereditária na Grande Vitória; "Desafios na Implantação de Novas Tecnologias de Diagnóstico Molecular em um Serviço Público de Saúde (IFF/SRDR/FIOCRUZ-RJ) e sua Importância no Contexto das Doenças Raras"; "Orientação Genética em um Serviço de Referência em Triagem Neonatal - Relato de 30 Anos de Experiência"; "Desafios para a Gestão Clínico-Laboratorial da Doença de Pompe no Âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS): Observações em 19 Pacientes de um Serviço de Referência Nacional para Doenças Raras no Estado do Rio de Janeiro IFF/SRDR-RJ – Brasil" e "Aberrações Cromossômicas nos Recém-Nascidos da Maternidade Escola - UFRJ – RJ".
No último dia do Congresso Brasileiro de Genética Médica, a Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) proporcionou um ambiente específico para apresentação e discussões de diferentes Grupos de Trabalho, sob a coordenação da presidente da SBGM, Têmis Maria Félix (RS). Durante a sessão, Sandra Franco trouxe à tona as implicações da telemedicina na genética médica e reforçou a importância, por exemplo, do material recém lançado pela SBGM “A LGPD na Prática da Telemedicina”.
Na sequência, a Dra. Rayana Maia (PB) discutiu aspectos relevantes sobre testes genéticos. Em sua fala ela trouxe recomendações sobre a qualidade técnica e laudo dos principais exames em genética médica enaltecendo a criação da cartilha da SBGM sobre o assunto.
“O objetivo é trazer informações sobre preceitos éticos fundamentais, orientar clínicos e laboratórios sobre as informações geradas pelos testes genéticos e abordar testes direto ao consumidor”, disse.
O Dr. Diogo Cordeiro de Queiroz Soares (PE) explorou o campo da imunogenética. Por fim, a Dra. Patricia Santana Correia (RJ) enriqueceu o debate ao abordar a relevância da residência médica nesse cenário em constante evolução.
Os materiais estão disponíveis no site https://www.sbgm.org.br/ no link “publicações”. O material sobre LGPD pode ser acessado através do link https://www.sbgm.org.br/ebook_lgpd.pdf
Enfermagem
Na manhã de quarta-feira (16/08), foi realizada a Oficina "Planejando o futuro: como avançaremos na integração da genética e genômica na prática do enfermeiro?", sob a coordenação da especialista Erika Maria Monteiro Santos, de São Paulo. O evento proporcionou um espaço de aprendizado e troca de experiências, com enfoque na importância da abordagem genética nos cuidados de enfermagem. Abordou diversas questões, incluindo o aconselhamento genético, a identificação de fatores genéticos relevantes para o tratamento e a implementação de estratégias de cuidados personalizados.
Assembleia e Eleição SBGM
A programação de terça-feira (15/08) encerrou com a realização das Assembleias Gerais Ordinária e Extraordinária da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM), conforme estabelecido no Estatuto Social (Art. 28, §1º). Na Assembleia Geral Ordinária, foram discutidos assuntos relevantes pelos sócios da SBGM incluindo a apreciação e o julgamento das Contas, bem como a aprovação dos Relatórios Financeiros e Balanços Patrimoniais apresentados pela Diretoria. Durante o encontro também foi eleita a Diretoria e Conselho Fiscal da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) para o biênio 2023-2025. A gestão terá a presidência da Dra Ida Vanessa Doederlein Schwartz e vice-presidência da Dra. Angelina Xavier Acosta.
Nominata
Presidente: Ida Vanessa Doederlein Schwartz
Vice-Presidente: Angelina Xavier Acosta
1° Secretário: Debora Gusmão Melo
2° Secretário: Carolina Araujo Moreno
1º Tesoureiro: Simone de Menezes Karam
2° Tesoureiro: Paulo Ricardo Gazzola Zen
Diretor Título de Especialista - Exercício Profissional: Ma. Angélica de Faria
Domingues de Lima
Diretor Científico: Salmo Raskin
Diretor de Atividades Regionais: Carlos Henrique Paiva Grangeiro
Diretor de Relacionamento: Rayana Elias Maia
Diretor de Ética Médica: Beatriz Ribeiro Versiani
Diretor de Defesa Profissional: Rodrigo Ambrosio Fock
Conselho Fiscal
1° Conselheiro: Gerson da Silva Carvalho
2° Conselheiro: Maria Denise Fernandes Carvalho de Andrade
3° Conselheiro: Emerson Santana Santos
1° Suplente: Bibiana Mello de Oliveira
2° Suplente: Osvaldo Alfonso Pinto Artigalás
3° Suplente: Vânia Mesquita Gadelha Prazeres
Redação e coordenação: Marcelo Matusiak