Palestra debate genéticas e bioquímica na condução de casos de Erros Inatos do Metabolismo
Os erros inatos do metabolismo são um grupo de doenças hereditárias que resultam de defeitos enzimáticos ou de transportadores celulares, afetando o processamento adequado de substâncias essenciais para o organismo. Essas condições podem levar a acúmulos tóxicos ou deficiência de substâncias importantes, causando uma série de sintomas e problemas de saúde.
Como parte da programação do CBGM, foi realizada Mesa-Redonda "Harmonização do uso de estratégias genéticas e bioquímicas para siagnóstico de Erros Inatos Do Metabolismo", sob a coordenação da especialista Ana Maria Martins, de São Paulo.
O convidado internacional, Dr. Frederick Roth, do Canadá, ministrou a palestra "Efeito do mapeamento de variantes para homocistinúria e porfiria", apresentando avanços nas técnicas de mapeamento genético de variantes que auxiliam no diagnóstico e tratamento dessas condições metabólicas raras. Após, a Dra. Melissa P. Wasserstein, dos Estados Unidos, ministrou a palestra "Diagnosis of Inborn Errors of Metabolism: when is massive parallel sequencing better than biochemical analysis?", abordando os momentos em que o sequenciamento em massa se mostra mais eficaz do que a análise bioquímica no diagnóstico desses erros metabólicos.
Por fim, a Dra. Ida Vanessa Doederlein Schwartz, do Rio Grande do Sul, apresentou aula sobre a "Interpretação de VUS nos Erros Inatos do Metabolismo: o papel da bioquímica", abordando o desafio da interpretação de variantes de significado incerto e a importância dos testes bioquímicos para o diagnóstico preciso.
Redação e coordenação: Marcelo Matusiak