Avanço das pesquisas nas áreas das ômicas e a utilização da tecnologia CRISPR
A integração dos conhecimentos das ômicas, que envolvem genômica, transcriptômica, proteômica e metabolômica, com a técnica de edição de genes CRISPR, possibilitou um salto gigantesco no entendimento e abordagem das doenças raras. Essa combinação oferece aos cientistas e médicos a capacidade de identificar mutações genéticas específicas, entender como elas afetam o organismo e, potencialmente, corrigi-las.
Em meio a esse cenário de importantes avanços na genética, a Mesa-Redonda "Fronteiras no diagnóstico e tratamento de Doenças Raras das Ômicas e Crispr" foi realizada na manhã de quarta-feira (16/07). O evento contou com a coordenação da geneticista Nara Sobreira, do estado de Pernambuco.
A Mesa-Redonda reuniu especialistas como Dr. João Bosco de Oliveira Filho, também de Pernambuco, que abriu o evento abordando o tema "Para além do DNA: transcriptoma e sua contribuição no diagnóstico das doenças raras". Ele destacou como o estudo do transcriptoma, que consiste no conjunto de moléculas de RNA presentes em uma célula, pode revelar informações valiosas sobre as manifestações das doenças raras.
Na sequência, o Dr. Guilherme Baldo, do estado do Rio Grande do Sul, discutiu a "realidade e perspectiva no tratamento de doenças raras" através da técnica CRISPR. O avanço das pesquisas em terapia gênica usando CRISPR tem aberto novas possibilidades para a correção de mutações genéticas causadoras de doenças raras, trazendo esperança para pacientes que anteriormente não possuíam opções terapêuticas.
Por fim, a Dra. Francyne Kubaski, de Santa Catarina, apresentou uma técnica que tem se mostrado promissora para identificar e quantificar metabólitos específicos que podem servir como marcadores diagnósticos das doenças raras, possibilitando uma abordagem mais precisa e rápida.
Redação e coordenação: Marcelo Matusiak