Manifesto contra fusão do MCTI com Comunicações

Manifesto contra fusão do MCTI com Comunicações

Leia o pronunciamento da Sociedade Brasileira para o Progresso da Ciência sobre a fusão do Ministério da Ciência e Tecnologia com as Comunicações. Esta posição é referendada pela Sociedade Brasileira de Genética Médica

http://www.sbpcnet.org.br/site/noticias/materias/detalhe.php?id=5077

Autor(a): A Diretoria

EDITAL DE CHAMADA - RESIDENCIA EM GENETICA

Autor(a): Dr. Paulo Zen

DIA MUNDIAL DE DEFEITOS CONGENITOS

TRES de MARÇO – DIA MUNDIAL DE DEFEITOS CONGENITOS

Todos os dias comemorativos não comerciais são criados para as minorias (claro as maiorias não precisam de dia especial), pois elas precisam de um dia para mostrar ao mundo que elas existem, para que se trabalhe para que elas deixem, um dia, de ser minoria.

O dia dos defeitos congênitos, três de março ou 3/3 é um desses dias. Três por cento das crianças de todo o mundo nasce com algum defeito congênito. De acordo com esta frequência e com a nossa população hodierna (204.000.000), ou 2,9 milhões de nascimentos por ano, a cada ano nascem cerca de 87.000 crianças portadoras de algum defeito do desenvolvimento, alguma malformação. E como essas crianças são classificadas entre nós, como elas são diagnosticadas (sim, porque malformação não é um diagnóstico, é apenas um sinal que o desenvolvimento se deu de forma anormal), como elas são tratadas? Mais abaixo vamos ver isso.

O Brasil é um país incrível! Temos ótimos recordes. Ex: somos um dos países com maior mistura racial e isto é excelente, pois leva a diversidade genética. Mas também somos um país de péssimos índices (escolaridade, segurança e saúde apenas para ficar entre os bem conhecidos, são índices vergonhosos), temos uma desigualdade social crônica e imoral. Mas, de outro lado temos o SUS, um dos melhores sistemas de saúde do mundo. Com falhas? Muitas. Mas também com algumas ilhas de excepcionalidade de atendimento. Temos um sistema de registro de nascimentos (DNV - declaração nacional de nascidos vivos), com um banco de dados desses nascimentos – SINASC (Sistema nacional de nascimentos) que é invejável. Mais, temos um registro de malformações nacional, pois na DNV cada recém-nascido malformado deve ser notificado como tal. E por quê diante dessa epidemia de microcefalia, muito provavelmente produzida pelo zika vírus, nos surpreendemos com falta de dados? Por que não sabemos ao certo quanto bebês nasciam com microcefalia até meados de 2015??? Porque esse excelente sistema da DNV é falho no seu preenchimento. A idéia e a concepção dele são geniais, mas à sua implantação faltou treinamento dos profissionais da saúde e hospitais com serviço de maternidade. Faltou financiamento para isso, faltou e falta fiscalização do sistema. Poderíamos ter dados impecáveis relacionados aos defeitos congênitos, mas falta investimento, falta pesquisa, falta mais médico geneticista para trabalhar e bem diagnosticar os malformados.

O Mistério da Saúde fez mais, aprovou a portaria 199/2014 para implantação da política de assistência às doenças raras, mas até hoje nunca saiu dinheiro do governo para isso. Os médicos geneticistas somos poucos, mas somos nós que cuidamos do diagnóstico do malformado e da orientação às famílias. Somos uma das menores sociedades médicas (Sociedade de Genética Médica), mas procuramos nos expandir a todo custo e recentemente numa força tarefa iniciamos uma série de mutirões para examinar as crianças com microcefalia, pois estamos conscientes do papel fundamental diante desse momento trágico, mais importantíssimo da medicina.

Reclamamos, como tantos brasileiros, que precisamos de dinheiro para saúde. Mas se não temos financiamento, dificilmente mudaremos o quadro. Entramos com a criatividade, mais o dinheiro deve sair de algum lugar. Vivemos, população e profissionais da saúde, uma verdadeira tragédia com a história da microcefalia e precisamos trabalhar e precisamos encontrar respostas. Diante de tragédias, grandes idéias podem surgir, coisas boas podem também acontecer e florescer. Nos anos 30 o mundo também viveu um momento trágico com a poliomielite, e, diante daquela tragédia, Frnaklin D Roosvelt, presidente dos EUA, criou a March of Dimes, uma organização sem fins lucrativos, dedicada ao estudo dos defeitos congênitos e que até hoje trabalha e contribui para um melhor entendimento dessas anomalias.

Donos de grandes fortunas nesse país, vocês não poderiam contribuir para construção de algo semelhante nesse nosso incrível país?

Essa carta é dirigida a todos os brasileiros, na esperança de que todos aqueles que possam, se juntem a nós para nos ajudar a implantar a política de doenças raras, para nos ajudar a conseguir mais financiamento para melhorar o que temos e construir mais conhecimento tão necessário nessa área, para, enfim sensibilizar quem pode a contribuir, financiando a criação de uma organização semelhante à March of Dimes.

Brasileiros, vamos trabalhar para um dia excluir do nosso calendário o dia dos defeitos congênitos.

Denise Pontes Cavalcanti – Pela SBGM

Autor(a): A Diretoria

Grupo de Especialistas da SBGM publica casos de microcefalia

Na Edição de 29/01/2016 do Morbidity and Mortality Weekly Report do Centers for Disease Control and Prevention de Atlanta, USA, um grupo de geneticistas da Sociedade Brasileira de Genetica Médica publicou a primeira série de casos de microcefalia possivelmente associados `a infecção pelo virus zika na gravidez.

O artigo completo pode ser visualizado livremente a partir do site

http://www.cdc.gov/mmwr/volumes/65/wr/mm6503e2er.htm?s_cid=mm6503e2er_w#contribAff

Autor(a): A Diretoria

PROJETO CRANIO-FACE

O Projeto Crânio-Face Brasil é uma iniciativa pioneira interinstitucional e multiprofissional que busca o incremento da saúde de portadores de anomalias craniofaciais. Sediado no Departamento de Genética Médica da FCM/UNICAMP, este projeto conta com a participação de 13 serviços de todo o Brasil. Existem propostas desenvolvidas desde 2003, voltadas para pesquisa, assistência e educação continuada, incluindo manuais para diagnóstico e manejo. Além disso, desenvolveu-se uma aplicação baseada na web para registro on line e seguimento clínico padronizado para fendas orais e S. deleção 22q11.2, que incorporará outras condições clínicas a médio prazo. Conheça mais sobre o projeto

http://www.fcm.unicamp.br/fcm/cranio-face-brasil/projeto-cranio-face-brasil

Autor(a): A Diretoria

ENCONTRO DE PACIENTES E FAMILIARES COM HOMOCISTINURIA

Autor(a): A DIRETORIA

Investigação e resposta ao aumento de ocorrências de microcefalias no Brasil

ATENÇÃO

Está disponível um sítio para notificação de recém-nascidos com microcefalia no Brasil.

http://www.resp.saude.gov.br/microcefalia#/painel

Autor(a): A DIRETORIA

DIRETRIZES DOENÇAS RARAS NO SUS

Diretrizes para atenção integral `as pessoas com doenças raras no SUS está publicada no Portal da Saúde, no link

http://portalsaude.saude.gov.br/images/pdf/2014/junho/04/DIRETRIZES-DOENCAS-RARAS.pdf

Autor(a): A DIRETORIA

DOENÇAS RARAS NO SUS

Política de Atenção Integral `as Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde é tema de Grand Round do Hospital de Clínicas de Porto Alegre.

Assista em:

https://youtu.be/jA7g-2Hf5IY

Autor(a): A Diretoria

13 CONGRESSO INTERNACIONAL DE GENETICA HUMANA EM KYOTO, 2016

Atenção: Abertas inscrições e submissão de resumos para o 13o. Congresso Internacional de Genética (ICHG2016) Humana, que se realizará em Kyoto, Japão, de 03 a 07 de abril de 2016.

CONFIRA NO LINK: http://www.ichg2016.org/index.html

Autor(a): A Diretoria

Atlas de Anomalias Congenitas - ECLAMC - INAGEMP

Autor(a): A Diretoria

Avaliação das Necessidades em Saúde nas Doenças Congênitas

DISPONIVEL A PARTIR DE 31/12/2014 EM LINGUA PORTUGUESA

http://www.bornhealthy.org/br.toolkit.bornhealthy/index.htm

http://www.bornhealthy.org/br.toolkit.bornhealthy/br-pt.htm

Em 2009, em resposta à chamada por ações em defeitos congênitos da Assembléia Mundial de Saúde, a Fundação PHG (PHG Foundation) iniciou um projeto para desenvolver um kit de ferramentas (Toolkit) em avaliações de necessidades em saúde, o qual pode ser utilizada por países de baixa e média renda para (i) planejar serviços de assistência para doenças congênitas, e (ii) medidas de prevenção apropriadas para reduzir a prevalência de anomalias congênitas na população.

Este “kit de ferramentas” (toolkit) é um roteiro abrangente para coleta de evidências de necessidades em saúde e engajamento de partes interessadas no planejamento e em estratégias para prevenção, tratamento e cuidado que reflitam em suas circunstancias locais. O kit de ferramentas fornece:

·     Dados de alta qualidade sobre a prevalência e impacto de anomalias congênitas em 194 países;

• Orientação especializada sobre o que pode ser feito para melhorar a prevenção, tratamento e assistência;

• Informações sobre a eficácia e custo das intervenções ;

• Métodos para descrever serviços atuais e identificar lacunas na prestação de serviços;

• Considerações éticas, legais e sociais importantes;

• Orientação para envolver partes interessadas incluindo pacientes e associações na tomada de decisões;

• Estrutura para a realização do processo de avaliação das necessidades e elaboração relatório final

Autor(a): A DIRETORIA

QUANDO SUSPEITAR DE CANCER HEREDITARIO?

Está disponivel no YouTube, em acesso livre a palestra dra. Patricia Ashton-Prolla sobre câncer hereditário. 

A dra. Patricia Prolla é médica geneticista, professora da UFRGS/HCPA e membro da Diretoria da SBGM

Esta palestra foi organizada junto ao Telessaude RS e pode ser acessada em

https://www.youtube.com/watch?v=xr_NOcA-XpQ

Tópicos abordados:

• Qual a relação entre genética e câncer ?
• O que é cancer hereditário ?
• Sinais de alerta para suspeitar de câncer hereditário
• Porque é importante identificar uma pessoa com câncer hereditário
• Para onde encaminhar uma pessoa com suspeita de câncer hereditário ?

Autor(a): A DIRETORIA

Reuniao da Diretoria Bienio 2014-2016 em Porto Alegre

Nova Diretoria SBGM Bienio 2014-2014 faz sua primeira reunião em Porto Alegre

Lavinia Schüler-Faccini

Presidente

Maria Teresa Vieira Sanseverino

Vice-Presidente

Raquel Tavares Boy da Silva

1º. Secretária

Hector Yuri Conti Wanderley

2º. Secretário

Carolina Fischinger Moura de Sousa

1º. Tesoureira

Cristina Brinckmann de Oliveira Netto

2º. Tesoureira

Paulo Ricardo Gazzola Zen

Diretor do Título de Especialista em Genética Médica  e Exercício Profissional

Denise Pontes Cavalcanti

Diretora Científica

João Ivanildo Da Costa Ferreira Neri

Diretor de Atividades Regionais

Dafne Dain Gandelman Horovitz

Diretora de Relacionamento

Patrícia Ashton-Prolla

Diretora de Ética Médica

Marcial Francis Galera

Representante no Conselho Científico da Associação Médica Brasileira

Autor(a): A DIRETORIA

Trabalho de Geneticistas da SBGM na Revista FAPESP

Trabalho sobre o Censo Nacional de Isolados, de populações brasileiras com elevada prevalência de doenças genéticas ou com componente ambiental publicado na Revista FAPESP deste mes.

Autor(a): A DIRETORIA

Divulgando a REDE DA DOENÇA XAROPE DO BORDO

Autor(a): A DIRETORIA

Resumos do 26CBGM estao disponiveis no SITE do Congresso

Aos interessados em consultar os resumos de trabalhos apresentados durante o 24 Congresso Brasileiro de Genetica, estes estao disponiveis em:

http://cbgm2014.com.br/wp-content/uploads/2014/06/1404139759_Relatorio_ANAIS_Site.pdf

Autor(a): A DIRETORIA

SITE PARA AUXILIO A DIAGNOSTICO DE OSTEOCONDRODISPLASIAS

As Displasias Esqueléticas ou OsteoCondroDisplasias (OCD) são doenças genéticas, clínica e etiologicamente muito heterogêneas,que alteram o crescimento e o desenvolvimento do sistema esquelético levando, na maioria das vezes, a baixa estatura. Essa baixa estatura pode se acompanhar de alterações nas proporções corporais num número significativo de casos.  Malformações associadas como polidatilia, fenda palatina e outras podem fazer parte do quadro em alguns tipos de OCD.

As OCD podem ser muito raras, no entanto, no seu conjunto acomete cerca de 3 a cada 10.000 nascimentos. Atualmente se conhece mais de 300 condições, entre as quais um pouco menos da metade são de manifestação no período perinatal e cerca de 30% dessas são consideradas letais ou semi-letais.

Embora a principal ferramenta para o diagnóstico de uma OCD seja a radiografia simples do esqueleto, um exame de baixo custo e acessível a qualquer pessoa, a interpretação desse exame requer um especialista nessas doenças.

A proposta desse site, portanto, é auxiliar o diagnóstico das OCD, especialmente aquelas que podem ser diagnosticadas no recém-nascido.

http://ocd.med.br

Autor(a): A DIRETORIA

ANAIS DO XXV CONGRESSO BRASILEIRO DE GENETICA MEDICA

OS ANAIS DO XXV CONGRESSO BRASILEIRO DE GENETICA MEDICA ESTAO DISPONIVEIS PARA DOWNLOAD A PARTIR DO LINK

http://www.sbgm.org.br/anexoslista/ANAIS%20OFICIAL%20-%20XXV%20CONGRESSO%20BRASILEIRO%20DE%20GEN%C3%89TICA%20M%C3%89DICA.pdf

A Diretoria

Autor(a): Diretoria

QUATRO HERANÇAS - Genética Médica Populacional

"As atividades mencionadas neste documentário representam apenas uma amostra do trabalho do INAGEMP, que se estruturou de modo a colocar a genética médica populacional na prática: seu um centro coordenador provê a gerência administrativa-financeira do projeto com a agilidade necessária, cumprindo todas os requisitos para um projeto financiado com recursos públicos; seu comitê gestor elabora as diretrizes científicas, indica os caminhos a serem seguidos e supervisiona todas as ações com presença e transparência; suas facilities, implementadas em laboratórios que contam com a toda infraestrutura operacional, proporcionam as condições necessárias para o desenvolvimento dos projetos propostos; e seus grupos colaboradores, espalhados por todo o país e com ramificações no exterior, desenvolvem os trabalhos de campo, cujo objetivo final é proporcionar melhores condições de saúde para grupos populacionais afetados por doenças genéticas específicas. Doenças essas que não receberiam a atenção adequada através dos mecanismos de cuidado à saúde convencionais, em função da sua raridade global, mas que são problemas reais e significativos para determinadas populações, e que são a razão se der do INAGEMP"

Autor(a): DIRETORIA SBGM